Τετάρτη,
4
Ιουνίου 2014
ΘΕΜΑ Α
1.
δ
2.
γ
3.
β
4.
γ
5.
β
ΘΕΜΑ Β
Β1.
Η
σειρά των βημάτων που οδηγούν στην κατασκευή καρυότυπου είναι: 4,2,1,6,3,5.
Β2.
α.
DNA
πολυμεράσες
β.
πριμόσωμα
γ.
DNA
δεσμάση
δ.
DNA
ελικάσες
ε.
RNA
πολυμεράση/ες
Β3.
Η
διάγνωση των γενετικών ασθενειών μπορεί να πραγματοποιηθεί :
• Με τη μελέτη του καρυοτύπου, όπως για
παράδειγμα κατά τον προγεννητικό έλεγχο.
• Με διάφορες βιοχημικές δοκιμασίες.
• Με την ανάλυση της αλληλουχίας των
βάσεων του DNA (μοριακή διάγνωση).
Σημείωση 1: Μια
άλλη αναφερόμενη μέθοδος διάγνωσης γενετικών ασθενειών (δρεπανοκυτταρική
αναιμία) είναι η παρατήρηση της μορφολογίας των ερυθρών αιμοσφαιρίων (δοκιμασία
δρεπάνωσης). Η αναφορά του συγκεκριμένου είναι εντός θέματος.
Σημείωση 2: Η
αναφορά σε μονοκλωνικά αντισώματα (ανοσοδιαγνωστικά) δεν είναι λανθασμένη.
Β4.
Διαγονιδιακά
ονομάζονται τα ζώα εκείνα στα οποία έχει τροποποιηθεί το γενετικό υλικό τους με
την προσθήκη γονιδίων, συνήθως από κάποιο άλλο είδος.
Σχόλιο: Η
παράθεση του ορισμού των διαγονιδιακών φυτών και ζώων, σελ. 131 του σχολικού
βιβλίου, είναι δεκτή αλλά όχι η πληρέστερη.
Β5.
Με
τον όρο ζύμωση εννοούμε τη διαδικασία ανάπτυξης μικροοργανισμών σε υγρό
θρεπτικό υλικό κάτω από οποιεσδήποτε συνθήκες.
Τα
προϊόντα της ζύμωσης είναι είτε τα ίδια τα κύτταρα που ονομάζονται βιομάζα είτε
προϊόντα των κυττάρων όπως πρωτεΐνες και αντιβιοτικά.
ΘΕΜΑ Γ
Γ1.
Αν
το υπεύθυνο αλληλόμορφο είναι επικρατές, τότε το άτομο ΙΙ3 είναι
ομόζυγο ή ετερόζυγο για το επικρατές. Όμως πρέπει να το έχει κληρονομήσει από
ένα τουλάχιστον γονέα ο οποίος και θα το εμφάνιζε, γεγονός που δεν ισχύει.
Αν
το υπεύθυνο αλληλόμορφο είναι υπολειπόμενο εκφράζεται στον ΙΙ3 ενώ
στους γονείς καλύπτεται από το επικρατές φυσιολογικό αλληλόμορφο η έκφραση του.
Άρα το υπεύθυνο γονίδιο είναι υπολειπόμενο.
Γ2.
Το
υπεύθυνο γονίδιο είναι υπολειπόμενο και:
α)
Εάν είναι φυλοσύνδετο, τότε η ασθενής ΙΙΙ1 έχει γονότυπο ΧαΧα
και πρέπει να έχει κληρονομήσει από τον πατέρα ΙΙ4 το Χα
. Τότε ο ΙΙ4 θα ήταν ασθενής, γεγονός που δεν ισχύει άρα
άτοπο.
β)
Εάν είναι αυτοσωμικό τότε ο ασθενής ΙΙ3 είναι ομόζυγος (αα) και οι
δύο γονείς είναι ετερόζυγοι (Αα) με φυσιολογικό φαινότυπο.
Τελικά
το υπεύθυνο γονίδιο είναι υπολειπόμενο αυτοσωμικό.
ή
Με
διασταυρώσεις. Ενδεικτικά:
(Α)
|
Ι1
|
Ι2
|
P1:
|
Αα
(χ)
|
Αα
|
Γαμέτες:
|
Α , α
|
Α , α
|
F1:
|
AA, Αα, Αα,
|
αα
|
Φαινότυποι:
|
Φυσιολογικά
(
ΙΙ1 , ΙΙ2 , ΙΙ4 )
|
Ασθενείς
(
ΙΙ3 )
|
και
(Β)
|
ΙΙ4
|
ΙΙ5
|
P2:
|
Αα (χ)
|
αα
|
Γαμέτες:
|
Α , α
|
α
|
F2:
|
Aα ,
|
αα
|
Φαινότυποι:
|
φυσιολογικά
(
- )
|
Ασθενείς
(ΙΙΙ1)
|
Σχόλιο: Η διερεύνηση και αντίστοιχα η βαθμολόγηση των ερωτημάτων Γ1 και
Γ2 μπορεί να γίνει με ενιαίο τρόπο.
Γ3. Πιθανοί
γονότυποι:
ΙΙ1
|
ΑΑ ή
|
Αα
|
ΙΙ2
|
ΑΑ ή
|
Αα
|
ΙΙ3
|
αα
|
|
ΙΙ4
|
Αα
|
|
Γ4.
Ο
ανιχνευτής για το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο δεν υβριδοποιείται με το γενετικό
υλικό του ΙΙ1, άρα αυτό δεν έχει το υπολειπόμενο αλληλόμορφο και ο
γονότυπός του είναι: ΑΑ.
Στο
γενετικό υλικό του ΙΙ2 ο ανιχνευτής υβριδοποιεί μόνο ένα μόριο DNA, άρα ο
ΙΙ2 περιέχει ένα αλληλόμορφο υπολειπόμενο, είναι ετερόζυγος με
γονότυπο: Αα.
Κάθε
άτομο έχει στο γονιδίωμα του δύο αλληλόμορφα για το γνώρισμα αυτό, ένα πατρικής
και ένα μητρικής προέλευσης.
Στα
ετερόζυγα άτομα το επικρατές καλύπτει την έκφραση του υπολειπόμενου και έχουν
φυσιολογικό φαινότυπο. Ο ανιχνευτής είναι μια αλληλουχία DNA
ή RNA
συμπληρωματική με την αλληλουχία του ζητούμενου γονιδίου, το οποίο
υβριδοποιείται με μία αλυσίδα DNA
του γονιδίου, που
έχει πριν αποδιαταχθεί.
Σχόλιο: Η αναφορά
της διαδικασίας υβριδοποίησης, σελ. 60 του σχολικού βιβλίου, είναι εντός θέματος
αλλά δεν αποτελεί ζητούμενο.
Γ5.
Η
μερική αχρωματοψία στο πράσινο και το κόκκινο ακολουθεί φυλοσύνδετο
υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας.
Ορίζουμε
ΧΑ ως φυσιολογικό γονίδιο και Χα ως το υπολειπόμενο
γονίδιο της αχρωματοψίας.
Έτσι,
ο πατέρας θα έχει γονότυπο ΧΑΥ
(φυσιολογικός), ενώ η μητέρα ΧΑΧΑ ή ΧΑΧα.
( φυσιολογική) Το παιδί το οποίο πάσχει από σύνδρομο Klinefelter και μερική
αχρωματοψία έχει γονότυπο ΧαΧαΥ.
Το
παιδί δεν μπορεί να κληρονόμησε Χα από τον πατέρα του, αφού αυτός
διαθέτει το επικρατές αλληλόμορφο γονίδιο. Άρα κληρονόμησε το Υ από τον πατέρα
και ΧαΧα από τη μητέρα. Επομένως συνέβη λάθος κατά το
σχηματισμό των γαμετών στη μητέρα, το οποίο οδήγησε στη δημιουργία ωαρίου με ΧαΧα
.
Το
λάθος συνέβη στη δεύτερη μειωτική διαίρεση (μη-διαχωρισμός αδελφών χρωματίδων του
Χα χρωμοσώματος ) και τελικώς προκύπτουν γαμέτες που φέρουν ζεύγος
πανομοιότυπων χρωμοσωμάτων (ΧαΧα ).
Άρα,
προέκυψε ωάριο που έφερε το φυσιολογικό αριθμό αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων (22)
και δύο φυλετικά χρωμοσώματα ΧαΧα. Γονιμοποίηση αυτού του
ωαρίου από φυσιολογικό σπερματοζωάριο που έφερε το Υ χρωμόσωμα οδήγησε στη
δημιουργία ζυγωτού με γονότυπο ΧαΧαΥ.
ΘΕΜΑ Δ
Δ1.
Η αλυσίδα Ι αποτελεί την κωδική αλυσίδα. Σε αυτήν
εντοπίζεται το κωδικόνιο έναρξης των 5΄–ATG–3΄ και με βήμα τριπλέτας υπάρχουν τα υπόλοιπα επτά
κωδικόνια αμινοξέων. Οπότε, τα άκρα της αλυσίδας Ι είναι: 5΄- AGCTATGACCATGATTACGGATTCACTG
-3΄ .
Και η αλυσίδα ΙΙ που είναι αντιπαράλληλη της
αλυσίδας Ι θα έχει τα εξής άκρα: 3΄- TCGATACTGGTACTAATGCCTAAGTGAC -5΄.
Το κωδικόνιο έναρξης της πρωτεϊνοσύνθεσης του mRNA, 5΄-AUG-3΄
είναι συμπληρωματικό και αντιπαράλληλο με το 3΄-TAC-5΄ της μη κωδικής αλυσίδας ΙΙ του γονιδίου, άρα ο
προσανατολισμός του κωδικονίου έναρξης της πρωτεϊνοσύνθεσης ATG, της κωδικής αλυσίδας του γονιδίου είναι 5΄-ATG –3΄.
Δ2.
Η μεταγραφή γίνεται με κατεύθυνση 5΄à 3΄και το mRNA που προκύπτει είναι συμπληρωματικό και
αντιπαράλληλο της μη κωδικής αλυσίδας.
Το mRNA είναι 5΄- AGCUAUGACCAUGAUUACGGAUUCACUG
-3΄.
Δ3.
Κατά την έναρξη της μετάφρασης το mRNA
προσδένεται, μέσω μιας αλληλουχίας που υπάρχει στην 5΄ αμετάφραση περιοχή του,
με το ριβοσωμικό RNA
της μικρής υπομονάδας του ριβοσώματος, σύμφωνα με τους κανόνες της
συμπληρωματικότητας των βάσεων.
Συνεπώς η μικρή υπομονάδα του ριβοσώματος προσδένεται
με το τμήμα 5΄… AGCU-3΄.
Δ4.
Μπορεί να έγινε αντικατάσταση μιας βάσης στο
κωδικόνιο έναρξης 5΄–ATG–3΄ με
αποτέλεσμα αυτό να μετατραπεί σε μία τριπλέτα που δεν σηματοδοτεί την έναρξη. Ως
κωδικόνιο έναρξης της πρωτεΪνοσύνθεσης θα μπορούσε πλέον να λειτουργήσει η
μεθεπόμενη τριπλέτα βάσεων ATG (AUG στο mRNA), με
αποτέλεσμα το mRNA που
θα παραχθεί να έχει δύο λιγότερα κωδικόνια, άρα και το πρωτεϊνικό προϊόν δύο
λιγότερα αμινοξέα.
Σημείωση: Στην εκφώνηση του υποερωτήματος: «…στο παραπάνω τμήμα DNA…». Η διατύπωση αυτή μπορεί να θεωρηθεί ότι
αναφέρεται σε ολόκληρο το δομικό γονίδιο του οπερονίου της λακτόζης. Σε μια
τέτοια προσέγγιση είναι δεκτή και μια εναλλακτική απάντηση. Ειδικότερα, ότι η
μετάλλαξη οδήγησε στην δημιουργία κωδικονίου λήξης, δύο κωδικόνια πριν από το
αρχικό κωδικόνιο λήξης αυτού του γονιδίου, με αποτέλεσμα πάλι το πρωτεϊνικό
προϊόν να έχει δύο λιγότερα αμινοξέα. Αυτό, φυσικά, αποτελεί υπόθεση σύμφωνη με
μια τέτοιου τύπου ανάγνωση της εκφώνησης.
Δ5.
Το ρυθμιστικό γονίδιο είναι υπεύθυνο για την έκφραση
της πρωτεΐνης καταστολέα του οπερονίου της λακτόζης. Προσθήκη τεσσάρων βάσεων μεταξύ
του 3ου και 4ου κωδικονίου, στο ρυθμιστικό γονίδιο, μπορεί
να αλλάξει όλη την αλληλουχία των κωδικονίων από το 4ο κωδικόνιο και
μετά με αποτέλεσμα την αλλαγή της παραγόμενης πρωτεΐνης.
Συνεπώς, το τροποποιημένο πρωτεϊνικό προϊόν πιθανός
να μη λειτουργεί ως καταστολέας.
Ο τροποποιημένος καταστολέας απουσία της λακτόζης πιθανότατα
δεν προσδένεται στον χειριστή, όπως θα έκανε φυσιολογικά. Η RNA πολυμεράση
καταλύει τη μεταγραφή των τριών δομικών γονιδίων και τελικά την παραγωγή των
ένζυμων, των απαραίτητων για την διάσπαση της λακτόζης.
Σχόλιο: Στα πλαίσια του σχολικού βιβλίου, βέβαια, στο
θρεπτικό υλικό των ετερότροφων βακτηρίων, υποχρεωτικά πρέπει να περιλαμβάνεται
μια πηγή C (άνθρακα